В больницах Амурской области в рамках реализации национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных

В больницах Амурской области в рамках реализации национального проекта Продолжительная и активная жизнь проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных.

Такое важное исследование, проводимое в первые сутки жизни ребенка, позволяет своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания у детей. Благодаря этому специалисты могут вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение узкопрофильными специалистами. В прошлом году расширенный неонатальный скрининг прошли более 6 тысяч детей, из них у 5 были выявлены генетические заболевания на ранней стадии. Все дети получают соответствующее лечение. С начала этого года при проведении обследований мы обнаружили одно заболевание фенилкетонурию, рассказала заведующая женской консультацией областного перинатального центра Ирина Лаптева.

По данным из свободных источников, фенилкетонурия нарушение обмена аминокислот, которое проявляется на первом году жизни. Ей подвержен 1 из 8 000 человек. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.