В больницах Амурской области в рамках реализации национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных.
«Такое важное исследование, проводимое в первые сутки жизни ребенка, позволяет своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания у детей. Благодаря этому специалисты могут вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение узкопрофильными специалистами. В прошлом году расширенный неонатальный скрининг прошли более 6 тысяч детей, из них у 5 были выявлены генетические заболевания на ранней стадии. Все дети получают соответствующее лечение. С начала этого года при проведении обследований мы обнаружили одно заболевание – фенилкетонурию», – рассказала заведующая женской консультацией областного перинатального центра Ирина Лаптева.
По данным из свободных источников, фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, которое проявляется на первом году жизни. Ей подвержен 1 из 8 000 человек. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
