В неонатальный скрининг для амурчан включили два новых генетических заболевания — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
В первом случае редкое генетическое заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, вегетативными нарушениями, во втором — поражением нервной системы и надпочечников.
Сегодня в перечне обследований новорожденных на генетические заболевания до 38 нозологий. Такие процедуры позволяют вовремя начать лечение ребенка.
Бесплатное обследование проводят при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя. Медики берут несколько капель крови из пятки ребенка, которые попадают на специальный тест-бланк и отправляются в лабораторию. Подтверждение диагноза проводится в федеральных центрах.
